Désir d’être: Autisme et psychiatrie !

Un article, écrit par Catherine DOYEN ,  cheffe du service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent au centre hospitalier Sainte-Anne, Paris, fait le point des dernières avancées scientifiques, fait le point des dernières avancées scientifiques, ayant motivé les recommandations de la Haute Autorité de Santé.

« Le processus de soin et les recommandations de bonnes pratiques »

« En France, la Haute Autorité de santé (HAS) travaille à la question du processus de soin dans l’autisme depuis 2005. Grâce à l’apport des neurosciences ainsi que de l’evidence-based medicine (« médecine fondée sur les faits ») et en tenant compte du sujet et de son environnement, des recommandations de bonnes pratiques sont prodiguées pour améliorer le processus de soin.

En psychiatrie de l’enfant notamment, cette approche de l’autisme est pionnière : sur l’ensemble des recommandations de bonnes pratiques publiées par la HAS, celles de 2005 portant sur le diagnostic de l’autisme constituent le premier référentiel de ce type. Celui-ci promeut l’accès à une qualité de soin homogène et équitable.

Plusieurs publications majeures ont été produites par la HAS au sujet du parcours des personnes avec trouble du spectre autistique et de leurs familles. Ces recommandations soulignent l’avancée des connaissances scientifiques dans l’autisme puis dans les TSA en matière d’étiologie, de modalités diagnostiques et de prise en charge. Elles témoignent de leur caractère dynamique et évolutif en s’adressant à un public d’enfants, d’adolescents, mais aussi d’adultes avec autisme. »

Il cite les travaux d’un psychanalyste  « En France, à partir de 1957, le psychanalyste et pédopsychiatre Roger Misès (1924-2012) a développé la Classification française des troubles mentaux de l’enfant et de l’adolescent (CFTMEA) sur la base de concepts psychopathologiques. À partir de 2012, les différentes révisions de cette classification proposent pour l’autisme des correspondances avec la CIM, que les recommandations de bonne pratique nationales et internationales prônent d’utiliser. »

Il décrit

L’Étiologie de l’autisme

Les troubles du spectre autistique sont des troubles neurodéveloppementaux. Le neurodéveloppement est un processus qui réfère au développement du cerveau depuis l’embryogenèse jusqu’à l’âge adulte. De nombreux facteurs y contribuent qu’ils soient biologiques ou environnementaux. De la qualité de ce neurodéveloppement dépend celle de nombreuses dimensions de la vie d’une personne et la façon dont celle-ci apprend, ressent et régule ses émotions, se socialise, mémorise… Ainsi, lorsqu’il y a un trouble du spectre de l’autisme, les apprentissages, la régulation des émotions, les relations sociales sont impactés.

La génétique ainsi que la vulnérabilité du système nerveux central sont associées peu ou prou à l’expression clinique des troubles du spectre de l’autisme.

La génétique

Les résultats d’études portant sur des jumeaux montrent que la concordance chez les jumeaux monozygotes est élevée : chez des enfants jumeaux homozygotes (c’est-à-dire partageant le même patrimoine génétique), si l’un des deux présente un trouble autistique, alors l’autre présente lui aussi un trouble autistique dans 60 à 90 % des cas. Chez des enfants jumeaux hétérozygotes, qui ne partagent pas le même patrimoine génétique, la concordance est trois fois moins importante. Enfin, dans une fratrie sans jumeaux, si l’un des enfants présente un trouble autistique alors le risque que les enfants de la fratrie présentent le même trouble est de l’ordre de 3 % à plus de 10 %, ce qui est largement supérieur à la prévalence du trouble en population générale estimée aux environs de 2 à 3 ‰. (…)

La vulnérabilité du système nerveux central

Du fait d’une particularité génétique, les voies synaptiques de la personne avec autisme auraient un développement atypique. (…)

Évaluation et accompagnement des personnes avec TSA

(…)Si les recommandations de la HAS pour le diagnostic de l’autisme guident les professionnels dans le recours aux instruments d’évaluation en référence à l’evidence-based medicine, celles-ci n’excluent pas l’introduction d’évaluations complémentaires proposées par des équipes expertes dans ce domaine. On trouve parmi ces outils :

– le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), qui est un questionnaire composé d’une vingtaine d’items, destiné aux parents et à l’observation de leur enfant âgé de seize à trente mois. Les réponses parentales sont analysées selon un niveau de « risque » ou un niveau de « présence confirmée » ;

– l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), qui est un outil de diagnostic administré dans le cadre d’un entretien parental semi-structuré dont la passation s’effectue avec un clinicien formé et entraîné spécifiquement. Il se réfère aux critères diagnostiques du DSM-IV et de la CIM-10 ;

–  le CAST (Childhood Asperger Syndrome Test), qui évalue les signes du syndrome d’Asperger ou troubles autistiques sans déficit cognitif, chez les enfants âgés de quatre à onze ans. Il comporte près d’une quarantaine d’items et les réponses se font par oui ou non. Il s’agit davantage d’un outil de repérage que de diagnostic ;

– la CARS (Childhood Autism Rating Scale), qui apprécie le nombre et l’intensité des traits autistiques en se fondant sur des données comportementales et empiriques. Cet outil est validé, traduit en français, mais un certain nombre de faux positifs peuvent survenir, particulièrement en cas de présence d’un retard sévère du développement associé ;

– l’échelle de Vineland, qui évalue les capacités d’adaptation de l’enfant en analysant son comportement dans quatre domaines de fonctionnement socioadaptatif. Il s’agit de la communication (réceptive, expressive, écrite), de l’autonomie (personnelle, familiale et sociale), de la socialisation (relations interpersonnelles, loisirs, capacités d’adaptation) et de la motricité (globale et fine). Les résultats de l’échelle de Vineland peuvent être essentiels dans la détermination d’un diagnostic différentiel ;

– l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), qui est composé de quatre modules correspondant à des niveaux de développement langagier différents. Son utilisation est appropriée dès l’âge de deux ans, à l’adolescence et à l’âge adulte. Les observations portent sur la qualité de la communication, des interactions sociales réciproques, du jeu, des comportements stéréotypés et des intérêts restreints. L’ADOS-G est très spécifique pour le diagnostic différentiel entre les troubles appartenant au spectre autistique et les troubles spécifiques du langage.

Les approches recommandées

Les approches éducatives et développementales

Les approches médicamenteuses

L’accompagnement social

Les autres approches

« Parallèlement aux prises en charge recommandées, le recours à des thérapeutiques complémentaires ou alternatives est une réalité pour plus de 70 % des enfants avec autisme. Si certains résultats semblent prometteurs, il n’existe néanmoins aucune preuve quant à leur bénéfice et elles ne peuvent à ce titre bénéficier de recommandations. Les thérapeutiques complémentaires peuvent être ingérables par voie orale comme la supplémentation en vitamine B12, le régime sans gluten et sans caséine, la supplémentation en oméga 3, les apports de probiotiques. Mais celles-ci restent d’intérêt non consensuel dans le monde scientifique et, pour certaines, l’absence d’effets adverses ne peut être affirmée.

Les thérapeutiques non ingérables ciblent les perturbations de l’intégration sensorimotrice mais, en dépit de certains essais prometteurs en musicothérapie, avec le neurofeedback ou avec les systèmes robotisés, aucun bénéfice fondé sur la preuve n’a encore été démontré. »

Perspectives et espoir d’inclusion

La médecine personnalisée

L’avancée des connaissances en neurosciences et en génétique amène les chercheurs et les cliniciens à penser les programmes d’accompagnement de façon encore plus individualisée en tenant compte de l’originalité de chaque personne avec TSA et de son génome. L’objectif de cette médecine personnalisée est de réduire la sévérité des signes comme la déficience intellectuelle ou l’épilepsie. Il est aussi d’adapter au mieux l’utilisation de certains traitements médicamenteux grâce à la connaissance du génome de la personne, qui permettra aux médecins d’anticiper par exemple une réponse ou une non-réponse à un traitement donné.

La remédiation cognitive

La remédiation cognitive a pour objectif d’élargir le champ d’action des approches éducatives ou comportementales recommandées par la HAS. Les concepts de plasticité cérébrale et d’optimisation des processus neuropsychologiques sont au cœur d’études scientifiques portant sur cette forme de thérapie. Leurs résultats sont en faveur d’une amélioration mais le bénéfice à proprement parler pour la personne reste très variable d’un individu à l’autre. En favorisant le développement de nouveaux circuits de connexions neuronales, il s’agit d’améliorer certaines fonctions exécutives comme la mémoire de travail ou encore les habiletés à la planification, l’inhibition, la flexibilité mentale ainsi que l’attention et la cognition sociale. Un des objectifs est d’éviter le surhandicap et de prévenir les complications associées qu’elles soient émotionnelles et (ou) comportementales. Le jeu et certains supports informatiques constituent les outils utilisés en remédiation cognitive.

La télémédecine et l’utilisation des objets connectés

L’inclusion scolaire et sociale